生而不凡：爱与求知，带我打败恐惧
The following article is from 豌豆Sir Author 小小豌豆Sir
原创 • 罕见病 • 暖心科普 第36期
今天要介绍的这种疾病，
对于刚出生的宝宝，
女孩容易发现，男孩不易发现。
男孩很有可能因为发现得晚，
最后长不高、影响发育。
这是为什么？来看本期故事吧！
2017年初，我发现自己怀孕了。
那时结婚五年，已有一个可爱的女儿，
全家依旧很期待二宝的到来。
在第36周的常规孕检中，
医生告知我：孩子右侧卵巢囊肿，
良性的可能性大，建议生下后再治疗。
我们犹豫后听从了医生的建议。
2017年10月19日，糖宝出生了。
我迷迷糊糊在手术台上听产科大夫说，
宝宝生殖器异常，男女不详。
我心里一下子凉了……
回到病房，妈妈告诉我，
老公和婆婆带宝宝去上级医院做检查了。
晚上宝宝回来了，结论是阴蒂外突，
但B超显示内部器官没有问题。
医生说可能是新生儿水肿，几个月就好。
我赶紧用手机搜索孩子的症状，
很像“先天性肾上腺皮质增生症（CAH）”，
没想到，后来证实真的是它。
第3天，糖宝开始整天昏睡——
不睁眼，黄疸高。
幸运的是刚好省儿童医院专家来交流，
建议我们立即转院。
七天后，糖宝转到郑州的省儿童医院，
此时的她已出现败血症，直接进了ICU。
好在儿童医院对CAH有治疗经验，
经过检查，初步确定糖宝患的确实是这个病，
并开始了系统的治疗。
转院时，我还在产后休养，
这一切都是老公操办的。
当天去后返回，第二天又去，
当他疲惫地从郑州回来，
没有带回糖宝，我足足哭了一夜。
不知道有没有人会哄哄她，
能不能吃得饱、难受不难受，
不知道她将来怎么面对未来，
我该怎么和她诉说病情，
她会不会怨我生下她……
第16天，糖宝接受了卵巢囊肿微创手术，
灌肠、全麻、插胃管、抽血、打针……
老公不敢拍图给我，
怕我把眼睛要哭坏掉了。
我食不知味，泪如雨下。
如今想来，多亏有老公的支持，
他一再劝我想开些，
给我讲道理、做各种保证，
让我在最崩溃的时候能撑住。
第20天，我终于听进老公的话了，
开始查阅资料，正面面对。
贴心的医生介绍了病友群，
我在公众号上拼命学习，
反复阅读《父母指南》，
群里讨论信息，我从不落下。
我逐渐地明白，
什么叫“知己知彼，百战不殆”，
对这个敌人了解得越多，
我的内心就越来越强大、镇定。
原来，CAH的分型很复杂。
糖宝属于最常见的21-羟化酶缺乏症，
又可以分为失盐型、迟发型、单纯男性化型，
后两者初期和健康宝宝没有太大区别，
但迟发型孩子在五六岁时可能长得很快，
到七八岁时骨龄过高，最后个头比较矮。
失盐型的孩子容易电解质紊乱，
诱发高钾血症、低钠血症。
很多宝宝在没有确诊时，
发高烧等得不到正确治疗，遗憾夭折。
但是，只要确诊后正确治疗，
孩子的发育成长不会有太大问题，
只要平稳用药、定期复查即可。
第26天，糖宝终于从医院回来，
我才第一次好好地抱一抱她。
看着她安详的小身体，
我还是没忍住眼泪，
一辈子与CAH的对抗，就此开始！
四个多月时，糖宝的指标整体稳定了。
她没有想象中那么易生病，
身体状况恢复得格外好，
看来我们的糖宝也很强大呢！
如今，她1岁2个月，
只要按时服药、定期复查，
将来和别人不会有太多不同；
只不过因为容易电解质紊乱，
吃饭时可以适量加点盐哦。
回顾当初的恐慌和崩溃，
我既感激老公和家人的倾力支持，
又深刻地认识到——
恐惧，源于我们对CAH的不了解。
只要了解罕见病，你就不会奇怪——
CAH宝宝，也可以是一个普通孩子。
我想对刚知道孩子患病的父母说，
学习，是帮我们走出阴霾的最快途径！
故事｜皓宇
漫画｜晶皮豆芽
图解｜Echo、君君
特别感谢北京协和医院内分泌科卢琳医生的指导。
本期故事素材由CAH互助之家提供。该组织由先天性肾上腺皮质增生(CAH)家属于2015年3月发起成立，致力于为CAH患者群体搭建交流互助平台。
微信：CAH_Fmaily (公众号)
系列介绍
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